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分子生物学~変異(点突然変異とフレームシフト変異)

①-Ⅰ 1塩基置換=突然変異(point mutation)
1塩基が変化することを

塩基配列=アミノ酸 塩基配列=アミノ酸 アミノ酸が
一緒だと:同義
違うと:ミスセンス
GAT=Asp GACAsp 同義
GTT=Val ミスセンス
GAAGlu ミスセンス

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Fig0216

①-Ⅱ ナンセンス変異

塩基配列=アミノ酸 塩基配列=アミノ酸
TCA=Ser TGA=Stop
終始
ナンセンス変異

タンパク質コード領域内のアミノ酸に対応するコドンに点突然変異が起こり、終始コドン(UAG, UAA, UGA)に変わったためタンパク質合成が中途で終結するようになった突然変異。

② フレームシフト変異
1塩基の挿入or欠損

正常型にC:(1個のヌクレオチド)が入るとずれる。
入った後、アミノ酸が変異する
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フレームシフト変異の具体的な有名な例
:病名=鎌状赤血球貧血病
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日本ではない病気(あっても1家系か2家系)
アメリカ・欧米・アフリカ・中東には多い。

原因:熱帯熱マラリア(マラリア原虫)
4種類ある。

ヘモグロビン β鎖
6番目
Glc➡Val