野生型と変異型
野生型 | wt:Wild type | 自然でメジャーな表現型=野生型=正常 |
変異型 | mutant | 支配する遺伝子に関しても流用 |
例:常染色体劣性遺伝
フェニルケトン尿症 PKU
アミノ酸代謝に関わるある酵素 E
野生型 | wt E遺伝子 | 正常 |
変異型 | mutant E遺伝子 | m |
genotype | phenotype | |
++ | ➡wt | |
mm | ➡pku発症 | |
+m (ヘテロ接合の場合) |
➡wt | mは+に対して劣性 m,+は常染色体にある |
例:常染色体優性遺伝
家族性大腸ポリポーシス
APC・・・癌抑制作用
野生型 | wt APC遺伝子 | 正常 |
変異型 | mutant APC遺伝子 癌抑制作用を失っている |
m |
genotype | phenotype | |
++ | ➡wt | |
mm | ➡発症 | 理論上 |
+m (ヘテロ接合の場合) |
➡発症 | mは+に対して優性 m,+は常染色体にある |